Las razones genéticas y biológicas del albinismo de Copito de Nieve

Investigadores del Instituto de Biología Evolutiva, un centro mixto entre la Universitat Pompeu Fabra de Barcelona y el CSIC, han conseguido secuenciar por completo el genoma de Copito de Nieve, el primer y único gorila albino conocido hasta el momento, aunque no el único primate de este tipo.

Copito de Nieve fue un símbolo de la ciudad de Barcelona, ya que tras ser captado por unos cazadores en Guinea Ecuatorial, fue luego vendido a Jordi Sabater, un conservador del Centro de Experimentación Zoológica de la capital catalana. De allí pasaría a las dependencias del Zoo de Barcelona, siendo protagonista de una portada de National Geographic en 1967.

Aunque este gorila falleció en 2003, lo cierto es que el legado que dejó en la Ciudad Condal es enorme. Aún quien pasea por el Parc de la Ciutadella y el Zoo, puede imaginarse a este verdadero símbolo paseando por allí. De hecho, a modo de homenaje se realizó una película que recordaba a este animal.

Hace tiempo los científicos se propusieron explorar en mayor profundidad los secretos de su ADN, mediante la secuenciación completa del genoma de Copito de Nieve. Con la publicación de este trabajo en BMC Genomics, se revelan las claves de su albinismo.

En palabras de Carles Lalueza-Fox, investigador del CSIC, "realizar una aproximación genómica global a Copito de Nieve nos ha permitido, no sólo descubrir las causas genéticas de su albinismo, sino también las causas biológicas subyacentes, es decir, su consanguinidad".

Con este objetivo, los científicos analizaron en el genoma de Copito de Nieve la totalidad de variantes genéticas en los cuatro genes relacionados con el albinismo en los seres humanos. Esto es debido a que el albinismo del gorila es muy similar al nuestro (al menos en lo relativo a la predisposición genética asociada).

Comparando cuatro genes de este gorila con la secuenciación completa de dos gorilas no albinos, los investigadores catalanes han descubierto una única variante que explicaría el fenotipo de Copito de Nieve. En concreto, el cambio estudiado produce una modificación de un solo aminoácido en la proteína codificada por el gen SLC45A2, que también es responsable del albinismo en otras especies animales (como el ratón, el caballo o el tigre blanco).

Por último, en el trabajo los científicos han analizado la variabilidad del genoma de Copito de Nieve, con el objetivo de entender cuáles eran las razones biológicas de su albinismo. El resultado no podía ser más sorprendente. Los padres de Copito podrían haber sido tío y sobrina, aunque otra hipótesis apunta a que podían haber sido medio hermanos.

Normalmente, las copias paterna y materna del genoma de los gorilas presentan una variabilidad de dos nucleótidos cada mil bases. Sin embargo, Copito de Nieve presentaba millones de bases iguales entre ambas copias, sin que se diera esa tasa de variabilidad que existe generalmente. La consanguinidad podría ser el motivo subyacente del albinismo del gorila, según los resultados obtenidos.

Melanina del Jurásico para diagnosticar antes una metástasis

Un equipo de científicos británicos y estadounidenses ha realizado un descubrimiento, por el que se mejorarían las posibilidades de detectar antes una metástasis, en concreto si los pacientes sufren cáncer de piel. Gracias al hallazgo de la melanina del Jurásico, las posibilidades de un diagnóstico precoz podrían ayudar a aumentar la supervivencia de estas personas.

Cuando una persona sufre un melanoma, que es una grave variedad del cáncer de piel, las posibilidades de que metastatice son amplias. ¿Pero qué es una metástasis? En medicina, entendemos por metástasis a aquel proceso de propagación de un tumor desde una región localizada al resto del organismo. Actualmente se cree que en el 98% de los casos de fallecimiento por cáncer no detectado, se debe precisamente al desarrollo de una metástasis. Por lo tanto, diagnosticar antes es clave para garantizar la supervivencia.

Actualmente, la única forma de saber si una persona que sufre un melanoma, puede desarrollar metástasis, es a través de análisis patológicos. En otras palabras, extraer un trocito de tejido, para que los médicos puedan estudiar las probabilidades de que se expanda por el resto del organismo o no.

Sin embargo, estas técnicas de diagnóstico son un tanto rudimentarias. Por ello, la solución ideal sería analizar todas las muestras posibles de tejidos que hubiera almacenadas en hospitales, y así ver cuál es la probabilidad de que una muestra específica tenga mayores probabilidades de originar una metástasis. ¿Cuál es el problema? Normalmente, los tejidos se degradan lo suficientemente rápido como para que sea imposible realizar estos estudios.

Ahora, un trabajo realizado por investigadores de la Universidad de Duke, Virginia y Nottingham, y publicado en The Journal of Physical Chemistry Letters, revela una nueva posibilidad en la que podría utilizarse melanina del Jurásico, por extraño que parezca, para diagnosticar antes una metástasis.

En realidad, los científicos no buscaban usar esta melanina del Jurásico para analizar el pronóstico de un melanoma de un paciente específico. Lo que han descubierto es que gracias a este pigmento, sí que se podría llevar a cabo un diagnóstico más eficaz y rápido.

La melanina es un pigmento presente en casi todos los seres vivos, y existen principalmente dos tipos de este compuesto: feomelanina y eumelanina, siendo este último pigmento el más habitual. Los investigadores, analizando muestras de melanina del Jurásico, procedentes de un molusco de aquella época, han comprobado que se puede mantener estable durante millones de años.

Para ello, los investigadores utilizaron una técnica conocida como pump-probe microscopy, que permite recoger la señal espectroscópica de la eumelanina de este molusco de hace más de 160 millones de años. Comparando estos resultados con los obtenidos con la eumelanina de los sepíidos, un tipo de moluscos cefalópodos actuales, entre los que se encuentra la sepia, la jibia o el choco, vieron que las señales eran las mismas.

Si por el contrario, analizaban la señal espectroscópica de la feomelanina de los organismos pasados y actuales, veían que los resultados eran muy similares entre ellos. En otras palabras, tanto la eumelanina como la feomelanina son moléculas muy estables químicamente, que pueden aguantar millones de años sin degradarse.

Dado que hoy en día se conoce que uno de los motivos por los que se origina la metástasis a partir de un melanoma se basa en la concentración de eumelanina y feomelanina, los investigadores han propuesto un cambio en el diagnóstico del cáncer. Utilizando los datos obtenidos a partir de la melanina del Jurásico, sugieren que a partir de ahora, los análisis patológicos no se centren solo en los tejidos, sino que realicen pruebas espectroscópicas para determinar la composición de eumelanina y feomelanina, ya que son más estables que las propias muestras de los pacientes.

Un hallazgo realmente interesante que podría mejorar las técnicas de diagnóstico de estos pacientes. Como vemos, las nuevas tecnologías, también aquellas encargadas de mirar al pasado, pueden revolucionar nuestro futuro. Quizás en los próximos años tengamos que remontarnos al Jurásico para comprender y trabajar mejor en medicina.

¿Qué provoca la adicción a la cocaína?

La adicción a la cocaína, o cualquier otro tipo de droga, supone un grave problema para los individuos afectados, y para la sociedad en su conjunto. Los expertos entienden por droga toda sustancia natural o sintética que provoca la necesidad imperiosa de volver a consumirla para experimentar la recompensa que produce, ya sea una sensación asociada al placer, a la euforia o al alivio de tensión.

Según un informe de la ONU, 180 millones de personas consumían drogas ilegales, mayoritariamente cannabis y en menor medida anfetaminas. Este estudio también hablaba de que 14 millones de personas a nivel mundial sufrían adicción a la cocaína, 13,5 a los opiáceos y 9 a la heroína. ¿Cuáles son las bases neurocientíficas del conocido en inglés como craving por este tipo de sustancias? Y en particular, ¿qué es lo que provoca la adicción a la cocaína, y cómo podemos luchar contra esta dependencia?
Consumo agudo y crónico de drogas

Aunque las drogas presentan una gran diversidad en cuanto a su composición química, lo cierto es que los científicos han conseguido desentrañar los mecanismos neurofisiológicos comunes que se dan en el cerebro. Tras los primeros contactos con una determinada droga, se produce lo que se conoce como consumo agudo, momento en el cual experimentamos los efectos placenteros iniciales y el aprendizaje sobre las sensaciones que nos causan estas sustancias. En otras palabras, las drogas producen la activación de determinados centros nerviosos en nuestro cerebro.

De hecho, en modelos animales se ha demostrado que la administración de drogas activas, no solo de psicoestimulantes, sino también de opiáceos, nicotina o cannabinoides, se relaciona directamente con el aumento de dopamina o serotonina. Todas las drogas, sean del tipo que sean, activan de una forma u otra la conocida como vía mesolímbica dopaminérgica.

Esta ruta es conocida por los investigadores como la responsable de la creación de determinados hábitos de conducta tras determinados estímulos, como la comida, la bebida o el sexo. La dependencia a este tipo de sustancias supondría, por tanto, la alteración de una vía neurofisiológica natural, que provoca, entre otras cosas, la adicción a la cocaína.

¿Pero cómo pasamos del consumo agudo a la dependencia de una determinada sustancia? La existencia de la adicción, mediada por nuestra necesidad de tomar una droga, es lo que se conoce como consumo crónico. Y en esta etapa se da una neuroadaptación, es decir, existen cambios celulares muy importantes, que a la larga son los que provocan los procesos de dependencia y la aparición del famoso síndrome de abstinencia. Se produce también lo que los científicos denominan sensibilización conductual, que actúa directamente sobre dos zonas del cerebro, la conocida como área tegmental-ventral o ATV y el núcleo accumbens.
Los mensajeros químicos y la comunicación entre neuronas

En ambas regiones, existe una molécula común responsable de los cambios a nivel nervioso, que originan la sensibilización: el glutamato. Este es un aminoácido producido por el cerebro en el momento en el que la barrera hematoencefálica se cierra, y deja de poder ser captado a través de la sangre.

En el interior de nuestro cerebro, existe un complejo sistema de comunicación entre las diferentes neuronas, mediado a través de mensajeros químicos. Entre estos carteros de las sinapsis nerviosas, se encuentra el glutamato, pero también otros neurotransmisores que tienen importancia en relación con las sustancias psicoactivas, como pueden ser las ya mencionadas dopamina y serotonina, la noradrenalina, el ácido gamma-aminobutírico o los opioides endógenos.

Hoy nos fijamos en el glutamato por la importante relación que tiene con la adicción a la cocaína, y sobre todo, por una investigación realizada en la Universidad de Indiana, que podría permitir en el futuro curar la dependencia a esta droga.

En particular, el equipo liderado por George Rebec ha estudiado la relación de una proteína cerebral y un antibiótico como bloqueantes de la adicción a la cocaína. En su trabajo, publicado en The Journal of Neuroscience, han conseguido identificar a la proteína GLT1, responsable de eliminar parte de la concentración de glutamato en nuestro cerebro, como fundamental para que se produzca el paso de consumo agudo a crónico en la administración de cocaína en ratas.

Cuando estos roedores consumían una importante cantidad de cocaína en los experimentos iniciales, la concentración de la proteína GLT1 en el núcleo accumbens disminuía. Sin embargo, la administración del antibiótico ceftriaxona conseguía equilibrar de nuevo los niveles de GLT1 en el cerebro, reduciendo la posibilidad de que las ratas se volvieran adictas a la cocaína.

Según Rebec, el craving observado en las ratas dependientes de cocaína estaba directamente relacionado con la concentración de glutamato en su cerebro. La presencia o ausencia de GLT1 podía ayudar a eliminar mayor o menor cantidad de este mensajero químico, lo que a su vez conseguía aumentar o reducir la adicción a la cocaína de estos roedores.

Debido a que GLT1 es una proteína que existe de manera natural en el cerebro, el hallazgo de que la ceftriaxona puede mediar su concentración, supone un resultado importante para que en el futuro se pueda evitar la dependencia de este tipo de drogas. El uso de este antibiótico no es casual, ya que estudios previos habían indicado que podía ser utilizado para controlar la actividad de GLT1 en pacientes que sufrieran la enfermedad de Huntington.

Estos resultados suponen un paso importante en el estudio de las bases neurobiológicas de la adicción a la cocaína, y podrían resultar importantes en el futuro para tratar este tipo de dependencias. Aunque aún queda mucho tiempo para que este trabajo pueda tener aplicación clínica, debido a que solo se ha demostrado en roedores, lo cierto es que a partir de ahora la proteína GLT1 se sitúa como una diana molecular importante en el estudio de la adicción a las drogas.

Fuente alt1040.com